FAQs: häufig gestellte Fragen von Müttern

Experten helfen: Prof. Dr. Siegfried Gallistl, Dr. Ulrike Zanier und Dr. Katharina Thom beantworten in einfacher und verständlicher Weise häufig gestellte Fragen von Müttern mit an Hämophilie erkrankten Kindern. Darüber hinaus finden Sie im Glossar Erklärungen zu Fachbegriffen. Wenngleich Ihnen die Antworten in vielen Bereichen helfen werden, so ersetzen sie keinesfalls das persönliche Arztgespräch. Dennoch: Es bietet sich die wertvolle Möglichkeit, von den Erfahrungen anderer Mütter zu profitieren.

Diagnose

Was ist Hämophilie?
Hämophilie wird auch Bluterkrankheit genannt. Sie ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Betroffen sind fast ausschließlich Buben.

Warum gerade mein Kind?
Es handelt sich um eine genetische Erkrankung.

Habe ich durch etwas, das in der Schwangerschaft passiert ist, Schuld an der Erkrankung meines Kindes? Habe ich etwas falsch gemacht?
Nein. Es handelt sich um eine Veränderung in den Genen, die nicht beeinflusst werden kann.

Wie wird die Erkrankung vererbt?
Die Erkrankung wird über das/die Gen(e) des X-Chromosoms vererbt. Männer mit Hämophilie geben das Gen an alle Töchter weiter. Diese Frauen nennt man Konduktorinnen, welche das Gen dann an 50 % ihrer Töchter bzw. 50 % ihrer Söhne weitergeben. Die Konduktorinnen haben üblicherweise eine normale Blutgerinnung.

Ist die Erkrankung lebensbedrohend?
Die Erkrankung kann im Falle schwerer Verletzungen lebensbedrohend sein.

Wie hoch ist das Risiko, dass mein Kind verblutet?
Bei rechtzeitiger Verabreichung eines Faktorenpräparates ist das Risiko, zu verbluten, äußerst gering.

Leben mit Hämophilie

Inwieweit kann mein Kind ein normales Leben führen?
Das Kind kann ein normales Leben führen, die Prophylaxe mit einem Faktorenpräparat sollte allerdings regelmäßig durchgeführt werden.

Hat mein Kind eine kürzere Lebenserwartung?
Nein. Die Lebenserwartung bei Patienten mit Hämophilie ist bei entsprechender Prophylaxe und Substitution nicht kürzer.

Gibt es einen Bluterausweis, und wo erhalte ich ihn?
Den Bluterausweis erhält man in den betreuenden Zentren.

Inwieweit beeinflusst die Erkrankung die Lebenserwartung meines Kindes?
Die Lebenserwartung wird nicht beeinflusst.

Wieso können Blutungen spontan auftreten? Wie läuft dies ab?
Spontanblutungen werden meist durch minimale Verletzungen, welche oft nicht bewusst wahrgenommen werden, verursacht. Es kommt zum Auftreten von Schmerzen und Schwellungen. Ist ein Gelenk von mehreren Blutungen betroffen, kann es schon bei geringsten Traumen zu einer Blutung kommen.

Wie ist es beim Zahnen und Zahnwechsel oder kleinen Zahneingriffen?
Zahnen und Zahnwechsel sind üblicherweise kein Problem, da ohnehin regelmäßig Prophylaxe verabreicht wird. Bei Eingriffen werden zusätzlich Faktorenpräparate verabreicht.

Darf mein Kind alles essen, oder muss mein Kind Diät halten?
Ihr Kind darf alles essen.

Wie kann ich mein Kind vor anderen Erkrankungen schützen (Gesundheitsvorsorge)?
Impfungen sollten laut Impfplan durchgeführt werden. Die Impfungen sollten allerdings subkutan und nicht
intramuskulär verabreicht werden.

Welche Medikamente kann ich bei Fieber oder Schmerzen geben?
Paracetamol (Mexalen, Ben-u-ron) ist bei Fieber und Schmerzen sehr geeignet, auch Opiate kommen zum Einsatz. Nichtsteroidale Antiphlogistika können die Blutungsneigung erhöhen. Auf keinen Fall sollte Acetylsalicylsäure (Aspirin) verabreicht werden.

Sport und Spiel

Kann mein Sohn auf den Spielplatz gehen?
Ihr Sohn kann auf den Spielplatz gehen. Es sollte allerdings immer eine Aufsichtsperson in der Nähe sein. Im Falle von Kletteraktivitäten wären Sturzhelm und Gelenkschoner zu empfehlen.

Wobei muss mein Sohn aufpassen?
Bei Aktivitäten, die zu Verletzungen führen können.

Muss mein Kind beim Spielen spezielle Schutzkleidung tragen?
Je nach Aktivität sind Sturzhelm und Gelenkschoner zu empfehlen.

Ist ein Helm beim Roller- oder Radfahren ausreichend?
Gelenkschoner sollten zusätzlich getragen werden.

Wie ist es mit Skifahren und späterer Teilnahme an der Skiwoche?
Skifahren ist eine Sportart mit hohem Blutungsrisiko. Auf eine ausreichende Substitution ist zu achten.

Was darf mein Sohn, und was darf er nicht?
Ihr Sohn darf prinzipiell alles, wobei das Risiko einer Blutung bei gewissen Sportarten sehr hoch ist. Eine Substitution vor dem Schifahren wäre daher sinnvoll.

Kann er in einen normalen Kindergarten gehen?
Die Kinder können in einen normalen Kindergarten gehen.

Was ist, wenn er sich dort verletzt?
Es sollten umgehend die Eltern verständigt werden. Eine Substitution mit einem Faktorenpräparat sollte je nach Verletzung umgehend erfolgen.

Wie ist es in der Schule mit dem Turnen?
Die Kinder sollten am Turnunterricht teilnehmen. Sinnvoll ist es, am Tag des Turnunterrichts zu substituieren.

Erklärung für mein Kind

Wie kann ich meinem Kind die Erkrankung erklären?
„Du blutest schon bei kleineren Verletzungen.”

Wie kann mein Kind selbst die Erkrankung im Kindergarten/Schule erklären?
„Ich blute schon bei geringem Anlass.“

Welche Sportarten sind empfehlenswert und welche nicht?
In diesem Fall muss Faktor gegeben werden.

Wenn etwas passiert, wie ist dann das Vorgehen? Gibt es eine einfache praktische Anleitung?
In diesem Fall muss Faktor gegeben werden.

Wie soll die Aufklärung in der Pubertät erfolgen (z. B. bei erster Liebe des Kindes)?
„Blutungen bei starker sexueller Tätigkeit sind möglich.“

Therapie

Bei welchen Verletzungen oder Anlässen ist eine Behandlung mit Faktor erforderlich?
Die Behandlung mit Faktor ist bei Gelenkblutungen und großen offenen Verletzungen notwendig.

Ab wann muss eine regelmäßige Faktorgabe begonnen werden?
Diese sollte nach der ersten Gelenkblutung begonnen werden.

Wie oft muss der Faktor dann gespritzt werden?
Dies hängt von der Halbwertszeit ab. Die Halbwertszeit ist die Zeitspanne, in welcher die Konzentration eines Arzneimittels im Organismus bzw. im Blut auf ihren halben Wert (50 %) absinkt.

Ist die Faktorverabreichung nur über die Vene möglich?
Ja.

Was versteht man unter Faktor VIII oder IX?
Dies sind Gerinnungsfaktoren, die normalerweise im Blut
vorhanden sind.

Gibt es für das Alter schon Produkte mit verlängerter Halbwertzeit?
Ja.

Wie ist es mit der Hemmkörpergefahr?
Diese ist bei den ersten 50 Gaben erhöht.

Ist das Risiko für Hemmkörper bei der Behandlung mit plasmatischen oder mit rekombinanten Produkten
höher?
Dazu gibt es keine eindeutigen Studien.

Wie kann man die Venensituation verbesseren und das Spritzen erleichtern? Welche Möglichkeiten gibt es dazu?
Es sollte regelmäßig Venensalbe verwendet werden.

Gibt es eine einfache Anleitung zum Spritzen?
Das Spritzen wird unter Anleitung von Fachpersonal gelernt.

Wie kann ich die Ängste/Hysterien meines Kindes beim Spritzen abbauen?
Empfehlenswert ist, selbst entspannt zu sein, denn das Spritzen ist notwendig.

Ab wann können wir daheim spritzen?
Dies ist möglich, sobald die Venenpunktion erlernt wurde.

Inwieweit kann ein Ritual wie z. B. eine Belohnung hilfreich sein?
Dies hängt vom jeweiligen Kind ab. Eigentlich sollte keine spezielle Belohnung erforderlich sein.

Vererbung

Wie ist der Vererbungsgang und das Risiko der Weitervererbung?
Es handelt sich um einen X-chromosomalen Erbgang. Ein hämophiler Mann hat gesunde Söhne, seine Töchter sind zu 100 % Konduktorinnnen, eine Konduktorin hat zu 50 % einen hämophilen Sohn und zu

Muss ich als Überträgerin meinen Faktor-VIII/IX-Spiegel kennen?
Dies wäre gut, da er oft reduziert ist.

Wenn ich als Überträgerin beim Kaiserschnitt Faktor VIII oder IX erhalte, wie hoch ist das Risiko, einen Hemmkörper zu entwickeln und Bluterin zu werden?
Dieses Risiko ist gering.

Wird unser nächstes Kind auch Hämophilie haben? Wird unsere Tochter auch Überträgerin? Was ist mit den Kindern unseres hämophilen Sohnes?
Siehe 1. Frage zu Vererbung.

Familie, Freunde, Kindergarten, Schule

Muss ich die Erkrankung im Kindergarten/in der Schule mit den Betreuenden besprechen? Was muss ich
sagen?
Im Kindergarten und in der Schule sollte die Erkrankung durch die Eltern erläutert werden, z. B. mein Kind hat
eine Bluterkrankheit mit einem höheren Risiko für blaue Flecken und Blutungen in Muskeln oder Gelenken. Der fehlende Gerinnungsfaktor wird regelmäßig gespritzt. Ein Bluterausweis wird in Kopie aufliegen.

Wenn mein Kind in einer Einrichtung ist und sich verletzt, was müssen die Kindergärtner/Lehrer tun?
Bei Verletzungen im Kindergarten sollten primär die Eltern angerufen werden, evtl. muss dann einmal zusätzlich Faktor gegeben werden.

Wie kann man die Angst im Familienkreis (z. B. Großeltern), im Kindergarten, in der Schule und der Nachbarn nehmen?
Wichtig ist gute Aufklärung über die Erkrankung, wodurch am besten Ängste abgebaut werden können. Es sollte betont werden, dass eine Behandlung und insbesondere durch die regelmäßige Faktorprophylaxe ein normales Leben mit Besuch von Kindergarten, Schule sowie Spiel und Sport möglich sind.

Gibt es spezielle Entspannungstechniken für den Alltag, um den Stress für alle Beteiligten zu verringern?
Nach Diagnosestellung stehen die Akzeptanz der Erkrankung und dann die Informationssuche im Vordergrund. Zunächst muss das Kind nur bei Blutungen behandelt werden, sodass die Familie sich oft in Ruhe gemeinsam mit den behandelnden Ärzten mit der Erkrankung befassen kann. Nach Beginn mit einer Faktorprophylaxe ist für die betroffenen Kinder als auch die Familien vor allem eine Routine bei der Faktorgabe sehr hilfreich. Viele Familien
berichten, dass sich bei der regelmäßigen Faktorverabreichung Gewohnheiten entwickeln, z. B. immer zur gleichen Zeit, an einem bestimmten Platz, ein kleines Video dabei schauen etc.

Weiterführende Informationen

Was gibt es an Informationsmaterial?
In der Gerinnungs-/Hämophilieambulanz gibt es Informationsbroschüren für die Eltern bezüglich Erkrankung, Kindergartenbesuch und praktische Tipps für den Alltag. Auch für die Kinder stehen zahlreiche altersgerechte Erläuterungen der Erkrankung (z. B. als Märchenbuch, Comic, App, Links etc.) zur Verfügung. Wenn eine Verbesserung der Venensituation (z. B. durch einen arteriovenösen/AVShunt) erforderlich ist, gibt es auch dafür Anschauungsmaterial zum Mitnehmen. Das in der Ambulanz ausgegebene Infomaterial wurde durch Ihre Ärzte beurteilt und ist sinnvoll, um damit die Familie daheim mit korrekten Informationen zu versorgen.

Wo finde ich weitere Informationen im Internet bzw. welche Websites können Sie empfehlen?
Sinnvolle Websites sind:

www.bluter.at (Website der Österreichischen Hämophiliegesellschaft)
www.wfh.org (Website der World Federation of
Hemophilia)

Gibt es Selbsthilfegruppen in meiner Nähe?
www.bluter.at (Website der Österreichischen Hämophiliegesellschaft) Die Selbsthilfegruppe läuft über die Österreichische Hämophiliegesellschaft. Es werden regelmäßige Treffen organisiert, wichtige Informationen und Termine (z. B. das Hämophilie-Sommercamp und das Winter-Wochenende, Stammtisch alle 3 Monate, Jugendtreffen, Müttertreffen etc.) und über Neuigkeiten (Studien und Kongress-Zusammenfassungen) berichtet. Die entsprechende Zeitung „Faktor“ wird nach der Anmeldung regelmäßig an die Familien geschickt.

Können Sie mich mit anderen Eltern hämophiler Kinder in ähnlichem Alter in Kontakt bringen?
Das ist durchaus möglich. Wir haben einige Eltern mit gleichaltrigen hämophilen Söhnen, Buben. Wir holen zunächst das Einverständnis von den Eltern ein und melden uns dann bei Ihnen mit den Kontaktdaten.

Glossar

Chromosom = Träger der Erbinformation
Fibrin = Gewebekleber, der die Wunde mit einem Blutpropf vorläufig verschließt
Gen = Abschnitt auf einem Chromosom, das die Information für die Produktion eines bestimmten
Eiweißstoffes enthält
Hämatom = Blutansammlung im Gewebe (umgangssprachlich „blauer Fleck“)
Hemmkörper = Antikörper gegen therapeutische Gerinnungsfaktorkonzentrate, welche die Wirksamkeit einschränken oder aufheben
Konduktorin = Frauen/Mädchen, bei denen auf einem X-Chromosom die defekte Erbinformation für die Hämophilie sitzt, die selbst nicht an Hämophilie erkranken, jedoch das betroffene X-Chromosom an ihre Töchter und Söhne weitergeben können
Prophylaxe = vorbeugende Maßnahmen
Proteine = Eiweißstoffe
Shunt = operativ angelegte kleine Verbindung zwischen Arterie und Vene, wodurch die eigenen Venen für regelmäßige Faktorgabe oder Blutabnahmen besser sichtbar werden