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Alles über Hämophilie

Die Diagnose „Hämophilie“ ist zumeist ein Schock für die Eltern eines hämophilen Kindes, nicht zuletzt aufgrund des Schreckens der Erkrankung, die sie noch vor Jahrzehnten hatte. Heute gilt Hämophilie als medizinisch sehr gut beherrschbar und mit dem richtigen Umgang mit der Erkrankung blicken Betroffene auf ein weitgehend ungestörtes Leben und eine normale Lebenserwartung. Wissen rund um die Blutgerinnungsstörung bildet dafür eine wichtige Voraussetzung. Erfahren Sie hier mehr über die Erkrankung.

Hämophilie verstehen

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind weltweit über 400.000 Menschen – fast ausschließlich Männer – von Hämophilie betroffen. Dabei handelt es sich um eine Blutgerinnungsstörung die bewirkt, dass es zu langanhaltenden Blutungen kommt (zB.: nach einem Schnitt) und dass Blutungen an sich auch spontan auftreten können. Ursache ist ein Mangel eines Blutgerinnungsfaktors, der Blutplättchen miteinander verkleben lässt und für die Bildung von stabilen Blutgerinnsel für die Abdichtung von Gefäßverletzungen verantwortlich ist. Dies hat zur Folge, dass Betroffene bei Verletzungen zwar nicht stärker bluten als Gesunde, jedoch deutlich länger – unbehandelt kann dies zu einem erheblichen und lebensbedrohenden Blutverlust führen.

Die Erkrankung, auch „Bluterkrankheit“ genannt, begleitet die Betroffenen („Hämophile“ oder „Bluter“) zumeist von Geburt an und ist bis heute nicht heilbar. Moderne Behandlungsformen ermöglichen es jedoch, dass Hämophile ein weitgehend uneingeschränktes und aktives Leben führen können. Heute gilt Hämophilie als chronische Erkrankung, die gut beherrschbar ist.

Jakob und Hämophilie

Hämophilie – sie macht Jakob von klein auf „besonders“. Lernen Sie im folgenden Video Jakob und seine Kindergartenfreunde kennen, erfahren Sie mehr über die Krankheit, über Alltagssituationen und den idealen situationsbedingten Umgang seiner Freunde im Falle einer Verletzung.

Die Entstehung

Bei Hämophilie handelt es sich vorwiegend um eine vererbte Krankheit und entsteht durch einen Gendefekt am X-Chromosom im menschlichen Erbgut. Männer versus Frauen: Das männliche Erbgut besteht aus jeweils einem X- und einem Y-Chromosom, das weibliche hingegen aus zwei X-Chromosomen. Dies ist der Grund, weshalb hauptsächlich Männer an Hämophilie erkranken, da für einen Defekt am X-Chromosom kein weiteres „gesundes“ X-Chromosom zur Verfügung steht. Tritt der Gendefekt bei einem X-Chromosom bei Frauen auf, sorgt das weitere gesunde X-Chromosom dafür, dass die betroffenen Personen zwar Überträgerinnen sind, nicht jedoch an Hämophilie erkranken. Grundsätzlich können auch Frauen an Hämophilie erkranken, nämlich dann, wenn Defekte an beiden X-Chromosomen bestehen. Dies ist jedoch äußerst selten der Fall. Ebenfalls in sehr seltenen Fällen kann die Erkrankung spontan – also im Laufe des Lebens – auftreten.

Hinweise auf die Erkrankung und Diagnose

Wann die Erkrankung bemerkbar wird und wie stark die Ausprägung ist hängt stark davon ab, wie groß der Mangel des fehlenden körpereigenen Gerinnungsfaktors ist. Es kommt vor, dass Betroffene einer leichten Form über viele Jahre nichts bemerken während erste Symptome in Form von auffälligen Blutungen bei Personen mit einer mittelschweren oder schweren Form bereits im Säuglingsalter (innerhalb der ersten zwei Lebensjahre) auftreten. In vielen Fällen sind es ungewöhnliche Blutungen, die einen Verdacht erwecken, wie etwa spontane, schmerzhafte Einblutungen in Gelenke, aber auch großflächige Blutungen unter der Haut, langes Nachbluten bei kleinen Verletzungen und häufiges, starkes Nasenbluten. Unterschieden werden 3 Schweregrade: Leichte, mittelschwere und schwere Hämophilie, wobei der jeweilige Schweregrad zeitlebens gleichbleibt und sich nicht verändert.

Liegt nun eine Vermutung vor, so können die körpereigenen Gerinnungsfaktoren im Blut durch einen einfachen Gerinnungstest (aPTT) beurteilt werden. Bei einer Auffälligkeit des Ergebnisses (verlängerter aPTT-Wert) erfolgt eine weiterführende Untersuchung des Blutes, bei der die Konzentration der sogenannten Gerinnungsfaktoren „VIII“ (Acht) und „IX“ (Neun) analysiert wird. Erst diese Analyse in Kombination mit einer Bestimmung der zugrundeliegenden Veränderung der Erbanlage ermöglicht die Diagnose „Hämophilie“ und eine individuell abgestimmte Behandlung. Bei einem Mangel oder einem Defekt des Faktors VIII wird von „Hämophile A“ gesprochen (die häufigere Form), von „Hämophilie B“ bei einem Mangel oder Defekt des Faktors IX.

Besonders bei mittelschwerer und schwerer Hämophilie ist die individuell abgestimmte Behandlung besonders wichtig. Denn: Bleiben diese Formen unbehandelt, führen wiederkehrende Blutungen in Muskeln und Gelenken unweigerlich zu einer Einschränkung der Beweglichkeit. Mehr noch: Innere Blutungen können auch im Magen-Darm-Trakt, Kehlkopf und Gehirn auftreten und sehr schnell lebensbedrohend werden.

Behandlung

Wie Eingangs erwähnt, kann Hämophilie bis heute nicht geheilt werden. Faktoren-Konzentrate, gewonnen aus Blutplasma oder gentechnisch veränderten tierischen Zellen hergestellt, ermöglichen jedoch heutzutage ein weitgehend normales und aktives Leben mit der Krankheit. Dabei wird dem Körper der fehlende Blutgerinnungsfaktor als Injektion über die Vene zugeführt, die Häufigkeit der Gabe (Intervall) wird vom behandelnden Arzt/der behandelnden Ärztin von einem der österreichweiten Hämophilie-Behandlungszentren genau festgelegt. Während bei leichten und mittelschweren Formen der Hämophilie Gerinnungsfaktoren oft nur bei Bedarf (beim Auftreten von Blutungen) verabreicht werden müssen, erhalten von schwerer Hämophilie Betroffene mehrmals wöchentlich Faktoren – in der Regel als Selbstinjektion, die bereits ab dem frühen Kindesalter an mit der Unterstützung der Eltern geübt und „verinnerlicht“ wird. Diese Form der Faktorgabe wird als „prophylaktische Therapie“ bezeichnet, da die regelmäßige Gabe von Gerinnungsfaktoren gewährleistet, dass deren Konzentration im Blut einen kritischen Wert nicht unterschreitet. Kommt es trotz der vorbeugenden Therapie zu einer spontanen Blutung in Gelenken oder Muskeln, werden zusätzlich Gerinnungsfaktoren verabreicht.

Aktuelle Studien zeigen, dass sich aufgrund der Verfügbarkeit und regelmäßigen Gabe von Faktorkonzentraten die Gelenkssituation Hämophiler enorm verbessert hat und Betroffene eine normale Lebenserwartung haben.

Hämophilie-Behandlung mit Faktor-Ersatztherapie

Lernen Sie Paul kennen. Paul ist ein aufgeweckter, lebensfroher Junge, der gerne Fußball spielt, Rad und Skateboard fährt. Was Paul ein bisschen anders macht? Seine Sommersprossen und seine Katze, die er überall mitnimmt. Aber es gibt noch etwas, was ihn von anderen Kindern unterscheidet. Bei Paul fehlt eine Art Klebstoff, der Blutplättchen bei äußeren und inneren Verletzungen zusammenhält und dabei hilft, Wunden zu schließen. Diese Krankheit nennt man Hämophilie. Zum Glück gibt es eine Möglichkeit, den fehlenden Blutgerinnungsfaktor zu ersetzen – die sogenannte Faktor-Ersatztherapie!

Hämophilie-Behandlung mit Antikörper-Therapie

Lernen Sie Paul kennen. Paul ist ein aufgeweckter, lebensfroher Junge, der gerne Fußball spielt, Rad und Skateboard fährt. Was Paul ein bisschen anders macht? Seine Sommersprossen und seine Katze, die er überall mitnimmt. Aber es gibt noch etwas, was ihn von anderen Kindern unterscheidet. Bei Paul fehlt eine Art Klebstoff, der Blutplättchen bei äußeren und inneren Verletzungen zusammenhält und dabei hilft, Wunden zu schließen. Diese Krankheit nennt man Hämophilie. Zum Glück gibt es verschiedene Möglichkeiten, den fehlenden Blutgerinnungsfaktor zu ersetzen – eine davon nennt sich Antikörper-Therapie.

Blick in die Zukunft: Heilung mittels Gentherapie

Lernen Sie Paul kennen. Paul ist ein aufgeweckter, lebensfroher Junge, der gerne Fußball spielt, Rad und Skateboard fährt. Was Paul ein bisschen anders macht? Seine Sommersprossen und seine Katze, die er überall mitnimmt. Aber es gibt noch etwas, was ihn von anderen Kindern unterscheidet. Bei Paul fehlt eine Art Klebstoff, der Blutplättchen bei äußeren und inneren Verletzungen zusammenhält und dabei hilft, Wunden zu schließen. Diese Krankheit nennt man Hämophilie. Zum Glück gibt es verschiedene Möglichkeiten, den fehlenden Blutgerinnungsfaktor zu ersetzen – und in Zukunft im Körper selbst mittels Gentherapie produzieren zu lassen.

Aufwachsen mit der Blutgerinnungsstörung

Die Diagnose „Hämophilie“ ist zumeist ein Schock für die Eltern, begleitet von der permanenten Angst, ihr hämophiles Kind könne sich jederzeit lebensgefährlich verletzen. Nicht selten reagieren daher Eltern mit einem übertriebenen behütenden Verhalten – oft aber zum großen Nachteil des natürlichen Bewegungsdrangs ihres Schützlings. Dieser ist aber besonders wichtig für die Entwicklung des Kindes und der späteren so wichtigen Beweglichkeit und Körperbeherrschung.

Sachliche Aufklärung über die Erkrankung ist für Eltern hämophiler Kinder daher besonders wichtig. Wissen sollte vor Vermutungen gestellt werden: Denn beginnen Kleinkinder zu krabbeln oder zu gehen, besteht natürlich die Gefahr, dass sie sich verletzen – doch kleine Schnitte oder Abschürfungen sind meist harmlos und können mit einem herkömmlichen Pflaster versorgt werden. Zu den bereits erwähnten Gelenkseinblutungen kommt es in den ersten drei Lebensjahren nur in sehr seltenen Fällen. Und auch das Zahnen oder der spätere Zahnwechsel stellen keine Gefahr dar. Einzig bei Kopfverletzungen ist Vorsicht geboten, da es zu inneren Blutungen im Kopf kommen kann. Doch sicher ist sicher: Obwohl die Chance für lebensbedrohliche Verletzungen in den ersten Lebensjahren gering ist, empfehlen Fachärzte eine frühe regelmäßige Gabe von Blutgerinnungsfaktoren als Vorsichtsmaßnahme. So kann den gefürchteten Blutungen in Gelenken vorgebeugt werden.

Etwa ab dem dritten Geburtstag ihres Kindes können Eltern die Faktorgabe selbst durchführen. Voran gehen selbstverständlich aufklärende Gespräche mit Experten und intensive Übungen. Doch schon bald werden die mehrmals wöchentlichen Verabreichungen zur selbstverständlichen schützenden Routine. Und meist noch vor der Pubertät lernen die Kinder, sich die benötigten Dosen selbst zu verabreichen. Dies ist besonders wichtig, denn spielen die Hormone erst einmal verrückt, sollte die Faktorgaben schon längst zu einem selbstverständlichen, routinemäßigen Vorgang geworden sein. Nur die Therapietreue garantiert, dass sich die verabreichten Dosen optimal auf die Lebensqualität auswirken. So kann es in der Pubertät hilfreich sein, wenn sich etwa gleichaltrige von Hämophilie betroffene Kinder austauschen oder treffen. Spezielle Kindercamps sind dafür ideal, da Sport, Spaß, Abenteuer und der richtige Umgang mit der Erkrankung unter der Anleitung von Experten kombiniert werden.

Eltern hämophiler Kinder kommt in Bezug auf die Selbständigkeit ihrer Heranwachsenden besondere Bedeutung zu: Sie sollten immer unterstützend zur Seite stehen, wenn die jungen Erwachsenen lernen, selbst für sich Verantwortung zu übernehmen. Dazu zählen vor allem die Selbstbeobachtung des Körpers, das Mitteilen von etwaigen Beschwerden und das Denken an die regelmäßige Faktorgabe und die Verfügbarkeit notwendiger Faktormengen. Die so gewonnene „Lebensroutine“ unterstützt die Jugendlichen in ihrem Gefühl der Unabhängigkeit und auf ihrem Weg ins Erwachsenenwerden maßgeblich.

Nebenwirkungen

Die heute verwendeten Gerinnungsfaktoren sind sehr sicher und ehemals gefürchtete Nebenwirkungen wie Infektionen und Allergien sind praktisch zur Gänze auszuschließen. Einzig: Die Wissenschaft steht noch immer vor einem Rätsel, weshalb ca. 20 % aller von schwerer Hämophilie Betroffener (speziell bei schwerer Hämophilie A) im Rahmen der ersten Behandlungen Antikörper gegen den verabreichten Gerinnungsfaktor bilden. Dies stellt insofern ein Problem dar, da der Gerinnungsfaktor dadurch inaktiviert und somit größtenteils wirkungslos wird.

Patienten mit Antikörpern können zwar auf Ersatzpräparate zurückgreifen, diese sind aber nicht gleich Wirksam wie die Gerinnungsfaktoren. Ziel ist daher bei dieser Personengruppe, die Antikörperbildung dauerhaft zu unterbinden. Dafür bestehen verschiedene Therapieverfahren, deren Erfolg bei Kindern deutlich höher ist als bei Erwachsenen. Entsprechende Therapien werden deshalb speziell bei jungen Patienten versucht.

Therapie selbst unterstützen

Körperliche Aktivität gilt neben der Faktorgabe als Wesentlich für ein beschwerdefreies Leben. Durch viel Bewegung und regelmäßiges Training kann Verkürzungen der Muskel und Versteifungen der Gelenke vorgebeugt werden. Aber auch die körperliche Koordination wird gefördert, was die Gefahr von Unfällen vermindert (Sturzprophylaxe). Es hat sich gezeigt, dass es bei mobilen und selbständigen Hämophilen deutlich seltener zu Einblutungen kommt. Speziell die Sportarten Schwimmen, Radfahren und Joggen sind ideale Sportarten für das Training von Ausdauer, Kraft und Koordination. Von Sportarten mit einem hohen oder höheren Verletzungsrisiko sollte Abstand genommen werden. Zu ihnen zählen Skateboarden, Geräteturnen, Handball, Fußball und Kampfsportarten. Generell gilt bei Sport: Der Gerinnungsfaktor sollte für den Fall einer Blutung immer rasch verfügbar sein.